Dr Shadi

Kilka dni temu byliśmy na konsultacji w Poznaniu u dr Miluda Shadiego. Generalnie jesteśmy bardzo zadowoleni z wizyty, chociaż cały czas mamy pewne wątpliwości.

Dr Shadi pochodzi z Libii, od ponad 20 lat mieszka w Polsce i jest uznawany za jednego z najlepszych ortopedów w kraju specjalizujących się w leczeniu Fibular Hemimelii. Prowadzi leczenie większości dzieci z naszej fejsbukowej grupy. Doktor pracuje w Szpitalu im W. Degi oraz w prywatnej Poliklinice Ortop razem z prof. Napiontkiem. Już od dłuższego czasu myśleliśmy aby leczenie Olgi prowadzić w Poznaniu, więc do Ortopu pojechaliśmy pełni nadziei ale i obaw. Po krótkim badaniu, Dr Shadi stwierdził, że wada Olgi jest dosyć ciężka, ale mógłby podjąć się leczenia. Jego plan jest zbliżony do planu dr Jasiewicz z Zakopanego, chociaż są też istotne różnice. Główna różnica polegałaby na wcześniejszym założeniu aparatu do wydłużania na podudziu, bo już w wieku 3 lat. W Zakopanym aparat zakładają najwcześniej po 5-6 roku życia.

Największym minusem leczenia w Poznaniu są koszty. Kolejki do Szpitala im. Degi są wręcz legendarne, większość pacjentów nie może pozwolić sobie na długie czekanie, więc decyduje się na leczenie w prywatnej klinice (w Ortopie). Poprosiliśmy doktora aby wypisał nam skierowanie do szpitala, niestety w szpitalu wyznaczono nam termin pierwszej operacji na 2019 rok. Tak długo czekać nie możemy, więc jeżeli zdecydujemy się na leczenie u dr Shadiego to będziemy skazani na prywatną klinikę. Koszty są duże, ale nieporównanie mniejsze od leczenia w Stanach Zjednoczonych. Ceny operacji wahają się od 10.000 do 20.000 pln, a Olga będzie wymagała ich kilka. Mimo to, większość rodziców decyduje się na leczenie prywatne w Poznaniu, bo mają przeświadczenie, że jest to najlepsze leczenie w Polsce.

Na razie zamknęliśmy pierwszy etap konsultacji. Dr Shadi i dr Jasiewicz chcą zobaczyć Olgę za pół roku, żeby przyjrzeć się stopie, która ma tendencje do wykoślawiania się. Wtedy zdecydują czy konieczna jest rekonstrukcja stawu skokowego, czy Olga poradzi sobie z chodzeniem w ortezie bez operacji. Do tego czasu rezygnujemy z dalszych konsultacji, chociaż ja miałem w planach jeszcze wizytę w szpitalu w Otwocku. Olga jest za mała, kość udowa jest dopiero w fazie kształtowania i większość lekarzy mówiła nam, że jest za wcześnie, żeby definitywnie określać plan leczenia.

Cały czas mamy wiele wątpliwości i nie wiemy do końca co mamy robić. Z jednej strony cieszymy się, że mamy dwóch lekarzy którzy chcą podjąć się leczenia Olgi, ale z drugiej strony uważamy, że efekty leczenia w Stanach Zjednoczonych są znacznie lepsze. Ani dr Shadi, ani dr Jasiewicz nie dają nam gwarancji, że uda się wyrównać nóżki. W Stanach są dwa ośrodki, które specjalizują się w tego typu wadach, jeden instytut Paleya i drugi w Baltimore. Mają ogromne doświadczenie, leczą nie tylko pacjentów z USA, ale również z całego świata. To oni opracowują procedury postępowania w takich przypadkach, patentują nowe aparaty do wydłużania. Ostatnio miałem rozmowę z panią ortopedą z Gdańska, która zajmuje się Olgą u nas na miejscu i jest przekonana, że powinniśmy jechać do USA. Dlatego zastanawiamy się czy nie lepiej byłoby złożyć wniosek do NFZ z prośbą o refundację leczenia. Wada Olgi jest dosyć ciężka, więc mamy spore szanse.

Chrzest

Życie Olgi i nasze nie kręci się tylko wokół choroby, wręcz przeciwnie, w tej kwestii nie dzieje się prawie nic. Sprawy wróciły na stare tory, na co dzień jesteśmy zwykłymi rodzicami i tak jak wszyscy staramy się cieszyć ze swoich urwisów. W ostatnim czasie ważnym wydarzeniem w naszym życiu był chrzest Olgi. W tym miejscu chcielibyśmy podziękować rodzinie za tak liczne przybycie. 

Z tej uroczystości zdajemy małą fotorelację. 

rodzice i rodzice chrzestni w kościele w Szczodrowie

główna bohaterka

niebieskoocy

z mamą

z tatą

starsza siostra z mamą

 

Protezować czy wydłużać?

Kilka dni temu byliśmy na konsultacjach w Krakowie i Zakopanem. Zaproponowano nam dwie różne drogi postępowania, obie warte są przemyślenia, choć my podjęliśmy decyzję już jakiś czas temu.

W Krakowie spotkaliśmy się z dr hab. J.Sułko. Doktor zakwalifikował wadę Olgi jako dosyć ciężką (typ B lub C wg Aitkena) i stwierdził, że górny koniec kości udowej, czyli głowa i szyjka prawdopodobnie nigdy się nie wykształci. To oznaczałoby, że niemożliwe jest wydłużanie nogi. Ale nawet jeśli te elementy się wykształcą to dr Sułko prosił nas o rozważenie opcji protezowania nogi zamiast wydłużania. Doktor mówił nam o komplikacjach wydłużania, szczególnie w tak trudnym przypadku. O tym, że często dochodzi to usztywnienia kolana i że trzeba również liczyć się z tym, że nóg nigdy nie uda się wyrównać. Dlatego wg Sułko lepszym wyjściem będzie protezowanie, tu mamy do wyboru wszystkie opcje: amputacja stopy i protezowanie kikuta, plastyka rotacyjna oraz (i to byłoby najlepsze wyjście) protezowanie całej nogi. W takim przypadku Olga miałaby krótszą nogę, zachowałaby stopę, która byłaby gdzieś na wysokości kolana zdrowej nogi, do chodzenia używałaby specjalnej ortezy. Dr Sułko współpracuje ze znaną firmą protetyczną Vigo i zaoferował swoją pomoc w przygotowaniu odpowiedniej ortezy. Przyznam, że cały czas nastawialiśmy się na wydłużanie, więc rozmowa z doktorem była dla nas jak wylanie kubła zimnej wody na nasze głowy. My cały czas myśleliśmy, że przypadek Olgi jest łagodniejszy.

Następnego dnia w minorowych nastrojach pojechaliśmy do Zakopanego spotkać się z dr B. Jasiewicz. Tam usłyszeliśmy, że kość udowa powinna się prawidłowo uwapnić do drugiego roku życia Olgi, co teoretycznie oznaczałoby możliwość założenia aparatu. Dr Jasiewicz powiedziała, że dzieli takie przypadki jak Olgi na trzy grupy: pierwsza - gdzie nóżka jest na tyle krótka, że nie ma możliwości wydłużania, druga gdzie nóżka jest na tyle długa, że nie ma problemów z wydłużaniem i trzecia („szara strefa”) gdzie możliwe jest wydłużanie, ale jest one obarczone dużym ryzykiem ze względu na komplikacje. Olga znajduje się w „szarej strefie” ale doktor stwierdziła, że mimo wszystko warto spróbować wydłużania. Oczywiście potem powiedziała nam o możliwych powikłaniach, o tym że leczenie jest bardzo długie i że wcale nie musi zakończyć się sukcesem. Ogólny plan leczenia wg doktor wygląda następująco: pierwsza operacja stawu skokowego w celu wyprostowania stopy byłaby za niecały rok, operacja biodra (jeśli będzie konieczna) w wieku 2-3 lat, pierwszy aparat do wydłużania byłby założony na podudzie w wieku 5-6 lat, potem kolejne wydłużania uda. Nie muszę mówić, że dla nas po Krakowie to były bardzo dobre wiadomości.

Tak jak wspomniałem wcześniej już jakiś czas temu nastawiliśmy się na wydłużanie. Protezowanie nogi ma swój sens, szczególnie w bardzo trudnych przypadkach. Znamy rodziców którzy wybrali tą drogę, ich dzieci świetnie sobie radzą, nie muszą spędzać całych miesięcy w szpitalach, cieszą się dzieciństwem. My jednak chcemy spróbować wyrównać nóżki, a jeśli się nie uda to postaramy się o jak najlepsze ortezy dla Olgi. Ponieważ otrzymaliśmy dwie różne opinie lekarskie chcemy jeszcze spotkać się z dr M.Shadim w Poznaniu w przyszłym miesiącu, żeby sprawdzić czy dobrze myślimy.

 

Na koniec zamieszczam aktualne zdjęcie RTG. Skrót na k.udowej – 4cm, na k.piszczelowej nie był dokładnie mierzony, w przybliżeniu – 2cm, co na dzisiaj daje nóżkę krótszą o 6cm. Na lewej (zdrowej) nodze pokazało się jądro kostnienie głowy k.udowej, na prawej (chorej) jeszcze nic nie ma. Z badań USG wiemy, że znajduje się tam prawidłowo wykształcona głowa k.udowej, która na razie jest w formie chrzęstnej. Mamy nadzieję, że wszystko prawidłowo skostnieje. 

Nasza fejsbukowa grupa

Jeszcze do niedawna byłem zagorzałym przeciwnikiem Facebooka, uważałem, że to zwyczajna strata czasu. Ale jak to często bywa, z przeciwnika stałem się neofitą, teraz sam namawiam innych do zakładania konta. Ale wszystko po kolei.

Gdy dowiedzieliśmy się o chorobie Olgi zaczęliśmy szukać informacji w internecie. W szpitalu niewiele nam powiedziano o leczeniu, sami pierwszy raz słyszeliśmy o wadach wrodzonych, a nazwy Fibular Hemiemelia i PFFD nie mówiły nam nic. Nasz ginekolog, z własnej inicjatywy przyniósł nam jeden artykuł naukowy (w języku angielskim) i to było wszystko ze strony szpitala. Trochę zdezorientowani zaczęliśmy szukać informacji na własną rękę. Jedyne co było dostępne w języku polskim na temat tak rzadkich wad to blogi innych rodziców – najczęściej tych którzy leczą dzieci zagranicą. Ponieważ uznaliśmy, że najlepszy blog prowadzą Liliana i Radek, rodzice Antosi Wieczorek to nie tracąc czasu napisaliśmy do nich maila. Do dzisiaj pamiętam ich odpowiedź: „Postaramy się Wam pomóc jak tylko będziemy umieli. Nie przejmujcie się (wiem, że to mało możliwe)...”, a dalej wiadomość o grupie rodziców z takimi samymi problemami. Byłem zaskoczony – to jest jakaś grupa rodziców? W ten sposób trafiliśmy do grupy wsparcia na Facebooku poświęconej problemom Fibular Hemiemilii i PFFD.

Grupa skupia głównie rodziców małych dzieci, którzy rozpoczynają leczenie i są na początku drogi, ale pojawia się co raz więcej nastolatków, a nawet osób dorosłych. Pewnie dla wielu członków grupy najważniejsze są informacje o lekarzach i postępach w leczeniu. W ten sposób tworzy się nieformalna lista lekarzy i szpitali specjalizujących się w tego typu wadach. Pojawiają się również inne tematy, zresztą nie ma tematów mniej lub bardziej ważnych - rozmawiamy o potrzebie specjalnego kształcenia, o obuwiu ortopedycznym, o tym jak rozmawiać z dzieckiem o jego inności, o tym jak zbierać pieniądze na leczenie, itp. Dla mnie i dla Anety bardzo ważna była sama świadomość, że nie jesteśmy sami z rzadką chorobą dziecka, że są inni, którzy już zdążyli w ciągu kilku lat oswoić się z chorobą i teraz dzielą się swoim doświadczeniem.

Teraz to ja często dzwonię do innych i namawiam do wstąpienia do grupy. Nie każdy ma taką potrzebę, szczególnie gdy dziecko ma już kilkanaście lat. Szanuję to i rozumiem, aczkolwiek żałuję, bo można pomóc innym, takim jak my, którzy jeszcze parę miesięcy temu byli zupełnie zagubieni. Na koniec, mam nadzieję, że uda nam się w końcu zorganizować to o czym od jakiegoś czasu myślimy, czyli spotkanie „w realu”. Nie ma to jak kontakt osobisty, szczególnie, że z niektórymi zdążyliśmy się wirtualnie zaprzyjaźnić.

PS. Grupa jest zamknięta - na forum pokazujemy dużo zdjęć naszych dzieci, często „medycznych” i nie chcielibyśmy aby dostały się w niepowołane ręce. Chcemy chronić naszą prywatności. Jeżeli jesteś osobą lub rodzicem dziecka z Fibular Hemimelia lub PFFD i chciałbyś/łabyś dołączyć do grupy to skontaktuj się bezpośrednio z nami lub poproś o dołączenie na stronie Facebooka tutaj.

Jedną nogą w świecie mody

Szukając w internecie informacji na temat PFFD raz po raz wyskakiwała mi książka „Jedną nogą w świecie mody”. Zaintrygowany tytułem w końcu zdecydowałem się kupić książkę, żeby przekonać się co ma wspólnego z chorobą Olgi.

„Jedną nogą w świecie mody” to autobiografia niemieckiego modela, a właściwie powinienem powiedzieć topmodela Mario Galla. Mario urodził się z PFFD, jego prawa noga była znacznie krótsza od lewej. Gdy miał 5 lat przeszedł operację biodra i lekarze namawiali go, wtedy jeszcze chłopca, do wydłużania nogi. Mario odmówił. Twierdził, że jest mu dobrze z ortezą, która wyrównywała nierówność nóg. Był to początek lat 90-tych, a więc początek stosowania metody Ilizarova na Zachodzie. Gdy był na studiach wypatrzył go łowca talentów z agencji modelów i zaprosił na próbną sesję. Tak zaczęła się jego międzynarodowa kariera. Mario jest zapraszany na pokazy najlepszych projektantów w Mediolanie i Paryżu.

W tym miejscu można się zastanawiać czy jego krótsza noga utrudniała mu karierę czy było wręcz odwrotnie. Inność Mario na pewno była i jest pewnym magnesem w nudnym świecie mody. Jego występy w szortach lub bieliźnie zwracają uwagę, co niektórzy projektanci mogą wykorzystywać dla swoich celów. Mario relacjonuje to trochę inaczej. Dla niego jego krótsza noga nie jest ani przeszkodą ani atutem, taki po prostu jest. Dla niego samego nie ma to kompletnie związku z jego karierą, liczy się coś innego – naturalna uroda, pracowitość, determinacja, a może przede wszystkim pewność siebie.

Dla mnie, czytającego o pokazach, projektantach i itd., ważniejsze były inne fragmenty książki, te w których Mario pisał o swoim normalnym życiu sprzed wielkiej kariery. O tym, że chodził do normalnej szkoły, miał wspaniałą paczkę znajomych, powodzenie u dziewczyn, że lubił sport a jego krótsza noga nie ograniczała go prawie w niczym. O swojej rodzinie, mamie i tacie, którzy wspierali go na każdym kroku oraz swojej dziewczynie. Myślę, że nawet gdyby nie zrobił spektakularnej kariery byłby szczęśliwym i spełnionym młodym człowiekiem.

W tym samym czasie gdy czytałem książkę natknąłem się na Facebooku na reklamę z kolejną osobą z PFFD. Jack Eyers urodził się z prawie całkowitym ubytkiem kości udowej. Do 16 roku życia nosił ortezę, ale w końcu zdecydował się na amputację krótszej nogi. Próbowałem dowiedzieć się czemu podjął taką decyzję. W wywiadach, do których udało mi się dotrzeć, mówił o częstych bólach nogi, niefunkcjonalnym kolanie, którego nie mógł zginać, a także o braku pewności siebie. Aby maskować swoją krótszą nogę i ortezę potrafił zakładać dwie pary spodni. W wywiadach mówił również o trudnościach związanych z amputacją w tak późnym wieku, jak od nowa musiał nauczyć się chodzić. Ale wygląda na to, że nie żałuje swojej decyzji. Jego sztuczna noga okazała się bardziej funkcjonalna, w uprawianiu fitnessu odnalazł to co chce robić w życiu, w końcu zaakceptował siebie takim jaki jest.

Cieszę się że „poznałem” Mario Galla i Jacka Eyers, bo uzmysłowili mi, że można prowadzić udane życie nie mając dwóch równych nóg.

Link do wywiadu z Mario Galla (w języku niemieckim) jest tutaj.

Link do reklamy z Jackiem Eyers jest tutaj.

Dr Sieliwończyk

Jesteśmy po pierwszych konsultacjach w Gdańsku. Ostrzegano nas przed polską służbą zdrowia, jak człowiek jest młody i zdrowy to nie zdaje sobie sprawy jak ciężko dostać się do dobrego specjalisty. Gdy dzwonię i chcę umówić wizytę „na NFZ” do lekarza ze znanym nazwiskiem to w odpowiedzi najczęściej słyszę, że w tym roku doktor nie przyjmuje już nowych pacjentów. Mam zadzwonić na początku przyszłego roku, może będą wolne miejsca. Tak długo nie chcemy czekać, więc pozostają wizyty prywatne.

Z tych wizyt, które mieliśmy niektóre były wręcz kuriozalne. 150 pln za 5 minut rozmowy, gdzie lekarzowi nie chciało się nawet włączyć płyty ze zdjęciami RTG lub wyjść zza biurka i zobaczyć nóżki Olgi. Na szczęście trafiliśmy do dr Sieliwończyka, który nie pracuje już w szpitalu, a prowadzi prywatną praktykę i bada bioderka niemowląt. Przywitał mnie stwierdzeniem, że Olga jest czwartym takim przypadkiem, który ma w swoim gabinecie. W końcu miałem poczucie, że trafiłem pod dobry adres, do lekarza, który ma dużą wiedzę i chce się nią dzielić z pacjentem.

Dr Sieliwończyk zrobił dokładne badanie USG bioder. Stwierdził, że staw biodrowy jest dobrze wykształcony i w tej chwili nie wymaga leczenia, o co bardzo się martwiliśmy. Dalej nie jest już tak dobrze, praktycznie cała noga jest niedorozwinięta łącznie ze stopą. Za najważniejsze doktor uznał niedorozwój kości udowej (PFFD). Wytłumaczył, że spektrum tego niedorozwoju jest bardzo szerokie: od lekkiego skrócenia po całkowity brak kości udowej. Olga mieści się w tych lżejszych przypadkach i możliwe jest wydłużanie nogi. Ile trzeba będzie wydłużać to zależy od wzrostu nogi, ale dr Sieliwończyk powiedział, że jest optymistą i widzi potencjał do rozwoju. Po godzinie rozmowy niestety musieliśmy kończyć, bo jak powiedział doktor „zaraz go zlinczują” pacjenci czekający w kolejce. Był na tyle uprzejmy, by wyjść z gabinetu i przeprosić oczekujących, wyjaśniając, że miał właśnie bardzo trudny przypadek.

Teraz czekają nas wizyty u lekarzy, którzy zajmują się wydłużaniem i podjęcie decyzji gdzie leczyć Olgę. Wszystko wskazuje na to, że spróbujemy leczyć ją w Polsce i oby nam się udało. Umówiliśmy się już na konsultacje w Zakopanym i Krakowie, a potem będziemy chcieli udać się do dwóch największych szpitali ortopedycznych w kraju: do Poznania i Otwocka.

Witaj córeczko

Olga postanowiła zrobić nam niespodziankę i przyszła na świat niemal dwa tygodnie przed wyznaczonym terminem. Wszyscy nam mówili, że drugi poród będzie łatwiejszy, a okazało się, że w sali porodowej spędziliśmy prawie dziewięć godzin. W pewnym momencie myślałem, że już nie uda się urodzić siłami natury, ale ostatecznie dzielna mama dała radę. Olga ważyła 3,2 kg, mierzyła 54 cm i dostała 10 punktów w skali Apgar. Z powodu wady nóżki została zabrana na dalsze obserwacje na oddział neonatologii. W kolejnej dobie została dokładnie przebadana i poza wrodzoną wadą prawej nogi jest w pełni zdrowa. W tym miejscu chcielibyśmy podziękować lekarzowi prowadzącemu ciążę Przemysławowi Adamskiemu oraz zespołowi oddziału porodowego i neonatologii Szpitala Klinicznego w Gdańsku za opiekę nad mamą i Olgą, w szczególności pani Renacie Knebie. W tym całym zamieszaniu nie było na to czasu. 

Prawa nóżka

Jeszcze nie mamy pełnej diagnozy wady prawej nogi, bo do tej pory Olga była badana tylko przez pediatrę w szpitalu. Jednak wszystko wskazuje na to, że jest to PFFD (Proximal Femoral Focal Deficiency), czyli wrodzony niedorozwój kości udowej. Jest to wiadomość gorsza niż zakładaliśmy na początku, ale nie jest dla nas zaskoczeniem. Trzy tygodnie przed porodem, na badaniu USG, udało się w końcu zmierzyć długość kości udowej. Z badania wynikało, że prawa kość udowa jest prawie o połowę krótsza od kości zdrowej.

W przypadku PFFD problemem nie jest sam skrót, który teraz wynosi około 3-4 cm. To udałoby się załatwić jednym wydłużeniem. Główny problem to niedorozwój stawu biodrowego i uszkodzenie chrząstek wzrostu, które odpowiadają za wzrost kości. Prawa noga będzie rosła bardzo wolno, a różnica w długości kończyn będzie zwiększać się każdego miesiąca. Po osiągnięciu dojrzałości skrót może wynieść około 25-35 cm. Obrazowo wygląda to w ten sposób, że stopa prawej nogi będzie znajdować się na wysokości kolana zdrowej nogi.

Dodatkowo sprawę komplikuje brak kości strzałkowej i deformacja stopy, która w tym momencie jest nienaturalnie wykoślawiona. W stópce brakuje jednej kości śródstopia, jeden palec jest wykrzywiony co widać na zdjęciu RTG. Nie wiemy, czy na takiej stopie będzie można chodzić z ortezą do czasu operacji.

Sprawa wygląda na dość trudną, ale mamy nadzieję, że będzie kwalifikowała się do rekonstrukcji i wydłużania, bo na razie tylko to nas interesuje. Z doświadczeń innych osób wiemy, że pierwszą rekonstrukcję biodra najlepiej przeprowadzić za dwa lata. Mamy jeszcze trochę czasu. W połowie czerwca mamy pierwsze konsultacje z gdańskimi ortopedami.

Droga Olgo,

rodzice są szczęśliwi, że jesteś już z nami.