Choroba Olgi

Olga urodziła się 27.05.2014 z jedną nóżką krótszą od drugiej. Jest to rzadka wada układu kostnego - wrodzony niedorozwój kości udowej (ang. nazwa to proximal femoral focal deficiency – PFFD lub congenital femoral deficiency - CFD). Jej prawa noga ma liczne deformacje: kość udowa jest znacznie skrócona, brakuje kości strzałkowej, stopa jest wykoślawiona, brakuje jednej kości śródstopia. Poza chorą nóżką, Olga jest całkowicie zdrowa.

PFFD jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, podaje się że występuje raz na 40.000 - 50.000 urodzeń. Jeżeli przyjąć, że w Polsce rodzi się około 400.000 dzieci rocznie, to statystycznie daje to od ośmiu do dziesięciu przypadków tej choroby w roku. Wada powstaje między 4 a 6 tygodniem ciąży. Nie do końca wiadomo co wywołuje PFFD, ale przypuszcza się, że mogą to być: zakażenie wirusowe, niedotlenienie lub niedokrwienie płodu, zakażenie chemikaliami, itp. Nie jest chorobą dziedziczną.

W przypadku PFFD problemem nie jest sam skrót, który u Olgi w momencie urodzenia wynosił około 3-4 cm. To udałoby się wyrównać jednym wydłużeniem. Główny problem to uszkodzenie chrząstek wzrostu, które odpowiadają za wzrost kości. Prawa noga będzie rosła bardzo wolno, a różnica w długości kończyn będzie zwiększać się każdego miesiąca. Po osiągnięciu dojrzałości kostnej skrót może wynieść około 25-35 cm. Obrazowo wygląda to w ten sposób, że stopa prawej nogi będzie znajdować się na wysokości kolana zdrowej nogi. Bez specjalistycznego leczenia lub zaprotezowania nogi nie ma możliwości chodzenia na chorej nodze.


Dodatkowo sprawę komplikuje brak kości strzałkowej (ang. nazwa to Fibular Hemimelia), skrócenie kości piszczelowej oraz deformacja stopy, która w tym momencie jest nienaturalnie wykoślawiona. W stópce brakuje jednej kości śródstopia, jeden palec jest wykrzywiony, co widać na zdjęciu RTG. Fibular Hemimelia jest sama w sobie ciężką wadą wrodzoną, a krótsza kość piszczelowa oznacza, że Olga ma nie tylko skrócone udo ale również podudzie.



SPOSOBY LECZENIA PFFD (Niedorozwoju kości udowej)

1. Zaprotezowanie - jest tutaj kilka możliwości, ale każda wymaga odpowiedniej protezy lub ortezy w celu wyrównania skrótu chorej nogi. Jedną z możliwości jest amputacja stopy i usztywnienie stawu kolanowego, a następnie dobrania protezy do powstałego kikuta. Amputację najczęściej przeprowadza się we wczesnym dzieciństwie, tak aby dziecko od razu uczyło się chodzić w protezie, choć można ją również wykonać później.  Kolejna możliwość to operacja rotacyjna (plastyka rotacyjna) polegająca na odwróceniu stopy o 180 stopni i uczynienie ze stawu skokowego "nowego stawu kolanowego". Ostatnią możliwością jest niepodejmowanie żadnego leczenia, tylko protezowanie krótkiej nogi. Każda z tych metod ma swoje wady i zalety, ale wszystkie oznaczają, że nogi nie będą równe i do chodzenie będzie wymagana proteza lub orteza.

2. Rekonstrukcja i wydłużanie kości metodą Ilizarowa - w pierwszym etapie leczenia przeprowadza się rekonstrukcje stawów (biodrowego, kolanowego i skokowego), aby ustawić kości w prawidłowej pozycji i przywrócić funkcje stawom. Po tym przygotowawczym etapie można przejść do wydłużania kości metodą Ilizarowa. Polega ona na przerwaniu tkanki kostnej kończyny i oddalaniu od siebie przerwanych kości specjalnym aparatem. Tempo oddalania to ok. 1mm na dobę. W tej metodzie wykorzystuje się naturalny mechanizm odrastania tkanki kostnej. W miejscu przerwania pojawia się nowa tkana kostna, zwana regeneratem.


Można przeprowadzić maksymalnie 3-4 takie wydłużenia, tak aby kości były na tyle silne, żeby nie ulegały łatwo różnego rodzaju urazom (przede wszystkim złamaniom). Wydłużenia przeprowadza się co kilka lat, przy czym jednorazowo wydłuża się kończynę o 5-8cm. Czasami może to być za mało, żeby zniwelować różnicę pomiędzy zdrową a chorą nogą, dlatego dodatkowo opóźnia się rozwój zdrowej nogi.

Metoda wydłużania kości to leczenie rozciągnięte na wiele lat. To nie tylko liczne operacje, ale również długoletnia rehabilitacja. Dziecko przez cały okres dzieciństwa i młodości musi chodzić w specjalnych ortezach wyrównujących różnice w długości kończyn. Leczona noga nigdy nie będzie w pełni sprawna, ale pozwala mieć nadzieję, że dziecko w przyszłości będzie chodziło na własnych nogach.


KOSZTY LECZENIA

Na razie ciężko nam określić jakie będą koszty leczenia. Nie wiemy ile kosztują protezy, ortezy, operacje i rehabilitacje. Co jest, a co nie jest finansowane przez NFZ. Znamy koszty leczenia w najbardziej doświadczonej klinice specjalizującej się w leczeniu FH i PFFD  - Paley Advanced Limb Lenghtening Institute w USA. Pierwszy etap leczenia czyli korekcja ustawienia kości oraz pierwsze wydłużanie to koszt 200.000 USD, bez kosztów półrocznego pobytu w Stanach. Jest to dla nas suma astronomiczna. Na razie mamy nadzieję, że Olga będzie leczona w Polsce.

19 komentarzy:

  1. Przypadkiem tu trafiłam i pozwalam sobie podesłać kilka słów o tym, że PFFD to nie koniec świata i że nie ma rzeczy niemożliwych:
    http://www.kobietkibiegaja.pl/biegowe-inspiracje/artykul/wywiad-z-sarah-reinertsen
    Powodzenia dla córeczki i dużo siły i wytrwałości dla Was wszystkich!


    OdpowiedzUsuń
  2. Bardzo dziękujemy! Wywiad motywujący, nie tylko dla osób z PFFD.

    OdpowiedzUsuń
  3. Witam.Mój 3 letni syn również urodził się z PFFD. jego prawa nóżka jest w tej chwili krótsza o 6 cm. w chwili narodzin rownież było to ok.3 cm. wada sie pogłębia.Dużo czytałam na temat kliniki dr.Paleya i jego osiągnięc, koszty są ogromne. jak narazie mój syn jest leczony w Poznaniu u dr.Miluda Schadiego. narazie są to tylko konsultacje bo powiedziano nam że pierwszy etap leczenia może się odbyc gdy dziecko bedzie miało 6-7 lat. również mamy nadzieję ze wada ta jest ULECZALNA W POLSCE.nie wiem jak lekarze oceniają to w Gdańsku.Z chęcia dowiedziała bym się czegoś więcej gdyż jest to wada tak rzadka że nie ma nigdzie zbyt dużo informacji, a jeżeli coś jest to są to dzieci których bezie leczył Dr. Paley.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Super, że napisała Pani do nas. My większość planowanych konsultacji mamy jeszcze przed sobą, w Poznaniu również. Mamy nadzieję, że po nich obierzemy właściwą drogę leczenia w kraju. Chcielibyśmy zaprosić Panią do facebookowej grupy Fibular Hemimelia- FH, Proximal femoral focal deficiency PFFD - PL, w której osoby i rodzice z FH i PFFD dzielą się swoimi doświadczeniami oraz są nieocenionym wsparciem dla siebie nawzajem. Jest to grupa zamknięta, więc prosimy się z nami skontaktować.

      Usuń
  4. Witam. Ja mogę polecić Państwu żeby skonsultowali się Państwo z Kliniką Ortopedii i Rehabilitacji Uniwersytetu Jagiellońskiego w Zakopanym. Sama się tam leczę od 16 lat. Cudowni lekarze. Przeszłam tam 2 operacje wydłużania metodą Ilizarowa kości udowej. Razem wychodzi jakieś 14 cm. Jeżeli chodzi o refundacje przez NFZ ja miałam refundowane leczenie. Muszą się Państwo dowiedzieć na miejscu. Polecam doktor Barbarę Jasiewicz.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witaj, dzięki za informację. Byliśmy w Zakopanym u dr Jasiewicz na konsultacji i rzeczywiście doktor ma doświadczenie w leczeniu tego typ wad wrodzonych. Chcielibyśmy z Tobą porozmawiać o przebiegu leczenia, dlatego jeśli możesz skontaktuj się z nami. Bardzo nam na tym zależy. Pozdrawiamy

      Usuń
  5. Witam moja córeczka też prawdopodobnie cierpi na PFFD, pisze prawdopodobnie ponieważ ma dopiero 3 miesiące i jeszcze nie mamy takiej 100 % diagnozy wiemy że ma problem z biodrem i z kością udową która jest krótsza o ok 3 cm. Czy państwa córce lekarze tez zalecali nosic poduszkę freki? Nasz lekarz z Wrocławia Michajłow nam ją zalecił najpierw 15cm a później 18cm, natomiast prof. Jóźwiak z kliniki grunwaldzkiej w poznaniu odradza poduszkę i powiedziała że kość ma mieć swobodę wzrostu, jako rodzice zgłupieliśmy i nie wiemy już co robić, inni lekarze powiedzieli że poduszka na pewno nie zaszkodzi. Teraz 3 października kolejna konsultacja z dr Szybińskim ciekawe co on powie. Tak bardzo martwimy się o naszą córeczkę czy tą nóżkę będzie można wydłużyć. Ja nic nie wiedziałam o tej wadzie w ciąży lekarz nie wykrył krótszego udka, nie byliśmy z mężem przygotowani i dalej ciężko nam się pogodzić. Roksana i Piotr Boczar

    OdpowiedzUsuń
  6. Witajcie, cieszymy się, że się do nas odezwaliście, postaramy się Wam pomóc jak tylko będziemy umieli. Dodałem Was do naszej grupy na fejsbuku i tam napiszemy więcej. Pozdrawiamy

    OdpowiedzUsuń
  7. Witam. Niedawno urodziła się nam córeczka z podobną wadą. Ciąża wg lekarzy przebiegała prawidłowo, a o jakichkolwiek wadach nie było mowy. Jesteśmy przerażeni.

    OdpowiedzUsuń
  8. Proszę się z nami skontaktować, spróbujemy Wam jakoś pomóc.

    OdpowiedzUsuń
  9. mam syna z tą chorobą

    OdpowiedzUsuń
  10. Ma 11 lat, jest po 2 wydłużaniach - pierwsze, gdy miał 7 lat, drugie rok temu.Noga została wydłużona o 9 cm. Aparat zakładany jest na ok. rok. Trzeba bardzo dbać o rany, przemywać codziennie octaniseptem, by zapobiec infekcjom/choć one czasem się zdarzają/. Wtedy rany są czerwone, ropiejące, a dziecko ma gorączkę. Lekarz zleca antybiotyk i po pewnym czasie przechodzi. Sam Ilizarow jest do przeżycia. Czasem w trakcie wydłużania,lub po nim, występują "niespodzianki" typu:a to się noga wykrzywi, a to pręt Rusha trzeba wymienić, a to kolano się wykoślawi, i jeszcze nie wiadomo co, co w dużej części jest nie do przewidzenia.Najważniejsze jest, by dziecko wzmacniać psychicznie. Syn gra w piłkę i ping-ponga, biega, skacze, chociaż utyka, nieźle się uczy. Nie wiem, co jeszcze mogę dodać...życzę Wam wytrwałości i dużo sił w noszeniu tego naszego "krzyża", w walce z NFZ-tem, zakładami ortopedycznymi,PCPR-em i innymi instytucjami, które "pomagają" niepełnosprawnym. Zyczę równeż "ludzkich" lekarzy na drodze do zdrowia Olgi. Pozdrawiam.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witamy i dziękujemy za słowa wsparcia. Chcielibyśmy się z Panem/Panią skontaktować i dopytać o parę szczegółów, np. o to, który lekarz prowadzi leczenie. Prosimy o kontakt.

      Pozdrawiamy

      Usuń
  11. Mieszkamy pod Rzeszowem. Gdy Filip się urodził, Pani doktor w szpitalu poleciła nam prof. Snelę- bardzo dobrego ortopedą dziecięcego, pracującego w Szpitalu nr2 w Rzeszowie. W tej chwili od 2 lat synem opiekuje sie dr Ryszard Bielak z tego samego szpitala. Cudowny lekarz, ciepły odpowiedzialny i przede wszystkim sam wykonuje wszystkie zabiegi. Filip w wieku 11 lat jest po 14 operacjach w których było ok 4-5 poprawek po właściwych zabiegach. Filip ma jakieś "wyjątkowe" szczęście do wypadania klamer z kolana, albo do drobnych lekarskich błędów, które w efekcie skutkują kolejnymi zabiegami.
    Gdy się urodził, nie miał strzałki w lewej nodze, trzy paluszki i skrót ok.2 cm. Z czasem skrót pogłębił sie i wynosił nawet 9 cm. Wiem, że jak nastąpi szybki wzrost, to znów ten skrót się pogłębi. Ostatnie wydłużanie ma nastąpić/ o ile kość wytrzyma/ po skończeniu 20 roku życia, i wówczas również ma być korekta stopy. Na razie cieszymy się tym, że syn jest pogodnym i ambitnym chłopcem. No i jeszcze jedno - po ostatnim wydłużaniu urosła trochę strzałka, sięga już prawie do połowy piszczeli. Pozdrawiam, Lucyna Gołda z Lutczy.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękujemy za informacje, co do "poprawek" to ktoś dobrze to ujął mówiąc, że jest więcej powikłań niż przypadków. Pani Lucyno, chcielibyśmy zaprosić Panią do naszej grupy na Facebooku, podaję link do grupy: https://www.facebook.com/groups/369139193217059/?fref=ts . Jest nas rodziców naprawdę dużo, z różnych stron Polski, wzajemnie się wspieramy, dzielimy naszymi troskami ale i sukcesami. Gorąco zapraszamy, będziemy na Panią czekać.

      Pozdrawiamy

      Usuń
    2. do Anonimowy 11 kwietnia 2015 11:54 Pani Lucyno czy mogę prosić o kontakt na adres mailowy pawlusiak.e@gmail.com
      Córka, która obecnie ma 6,5 miesiąca urodziła się z wadą nóżki (lewa) wada hemimelia strzałkowa nóżka obecnie krótsza o 2 cm na podudziu oraz stópka krótsza o 1,5 cm oraz 3 paluszki (brak 2 najmniejszych). Plusem jest że nóżka oraz paluszki nie są wykrzywione. Pisała Pani że syn również urodził się z 3 paluszkami interesuje mnie jak to wygląda kiedy jest już nastolatkiem jak to jest z butami, wkładkami gdzie można zamówić specjalne wkładki kiedy jest ubytek palców. Pozdrawiam Ewelina

      Usuń
  12. Bardzo ważny artykuł do przeczytania http://odciski.com.pl/odciski-na-palcach-stop-moga-byc-objawem-deformacji-stop/. U mnie okazało się, że nawracające odciski to przyczyna deformacji stóp.

    OdpowiedzUsuń
  13. Witam. We wrześniu urodziłam córeczkę z dysplazja bioderka brakiem piątego promienia i piątego paluszka prawej stopy. Ortopeda również zauważył że nóżka jest krótsza. Z bioderkiem jest już wszystko w porządku. 31 stycznia mamy następna wizytę na której dowiemy się co dalej z nóżka. Jesteśmy z Rzeszowa.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Wiatmy, proszę się z nami skontaktować mailowo lub przez fejsbuka, to spróbujemy pomóc. Zapraszamy do naszej grupy na Facebooku, gdzie jest spora grupa rodziców borykająca się z podobnymi wadami. Jest kilka osób również z Rzeszowa. Pozdrawiamy

      Usuń