Dr Sieliwończyk

Jesteśmy po pierwszych konsultacjach w Gdańsku. Ostrzegano nas przed polską służbą zdrowia, jak człowiek jest młody i zdrowy to nie zdaje sobie sprawy jak ciężko dostać się do dobrego specjalisty. Gdy dzwonię i chcę umówić wizytę „na NFZ” do lekarza ze znanym nazwiskiem to w odpowiedzi najczęściej słyszę, że w tym roku doktor nie przyjmuje już nowych pacjentów. Mam zadzwonić na początku przyszłego roku, może będą wolne miejsca. Tak długo nie chcemy czekać, więc pozostają wizyty prywatne.

Z tych wizyt, które mieliśmy niektóre były wręcz kuriozalne. 150 pln za 5 minut rozmowy, gdzie lekarzowi nie chciało się nawet włączyć płyty ze zdjęciami RTG lub wyjść zza biurka i zobaczyć nóżki Olgi. Na szczęście trafiliśmy do dr Sieliwończyka, który nie pracuje już w szpitalu, a prowadzi prywatną praktykę i bada bioderka niemowląt. Przywitał mnie stwierdzeniem, że Olga jest czwartym takim przypadkiem, który ma w swoim gabinecie. W końcu miałem poczucie, że trafiłem pod dobry adres, do lekarza, który ma dużą wiedzę i chce się nią dzielić z pacjentem.

Dr Sieliwończyk zrobił dokładne badanie USG bioder. Stwierdził, że staw biodrowy jest dobrze wykształcony i w tej chwili nie wymaga leczenia, o co bardzo się martwiliśmy. Dalej nie jest już tak dobrze, praktycznie cała noga jest niedorozwinięta łącznie ze stopą. Za najważniejsze doktor uznał niedorozwój kości udowej (PFFD). Wytłumaczył, że spektrum tego niedorozwoju jest bardzo szerokie: od lekkiego skrócenia po całkowity brak kości udowej. Olga mieści się w tych lżejszych przypadkach i możliwe jest wydłużanie nogi. Ile trzeba będzie wydłużać to zależy od wzrostu nogi, ale dr Sieliwończyk powiedział, że jest optymistą i widzi potencjał do rozwoju. Po godzinie rozmowy niestety musieliśmy kończyć, bo jak powiedział doktor „zaraz go zlinczują” pacjenci czekający w kolejce. Był na tyle uprzejmy, by wyjść z gabinetu i przeprosić oczekujących, wyjaśniając, że miał właśnie bardzo trudny przypadek.

Teraz czekają nas wizyty u lekarzy, którzy zajmują się wydłużaniem i podjęcie decyzji gdzie leczyć Olgę. Wszystko wskazuje na to, że spróbujemy leczyć ją w Polsce i oby nam się udało. Umówiliśmy się już na konsultacje w Zakopanym i Krakowie, a potem będziemy chcieli udać się do dwóch największych szpitali ortopedycznych w kraju: do Poznania i Otwocka.

Witaj córeczko

Olga postanowiła zrobić nam niespodziankę i przyszła na świat niemal dwa tygodnie przed wyznaczonym terminem. Wszyscy nam mówili, że drugi poród będzie łatwiejszy, a okazało się, że w sali porodowej spędziliśmy prawie dziewięć godzin. W pewnym momencie myślałem, że już nie uda się urodzić siłami natury, ale ostatecznie dzielna mama dała radę. Olga ważyła 3,2 kg, mierzyła 54 cm i dostała 10 punktów w skali Apgar. Z powodu wady nóżki została zabrana na dalsze obserwacje na oddział neonatologii. W kolejnej dobie została dokładnie przebadana i poza wrodzoną wadą prawej nogi jest w pełni zdrowa. W tym miejscu chcielibyśmy podziękować lekarzowi prowadzącemu ciążę Przemysławowi Adamskiemu oraz zespołowi oddziału porodowego i neonatologii Szpitala Klinicznego w Gdańsku za opiekę nad mamą i Olgą, w szczególności pani Renacie Knebie. W tym całym zamieszaniu nie było na to czasu. 

Prawa nóżka

Jeszcze nie mamy pełnej diagnozy wady prawej nogi, bo do tej pory Olga była badana tylko przez pediatrę w szpitalu. Jednak wszystko wskazuje na to, że jest to PFFD (Proximal Femoral Focal Deficiency), czyli wrodzony niedorozwój kości udowej. Jest to wiadomość gorsza niż zakładaliśmy na początku, ale nie jest dla nas zaskoczeniem. Trzy tygodnie przed porodem, na badaniu USG, udało się w końcu zmierzyć długość kości udowej. Z badania wynikało, że prawa kość udowa jest prawie o połowę krótsza od kości zdrowej.

W przypadku PFFD problemem nie jest sam skrót, który teraz wynosi około 3-4 cm. To udałoby się załatwić jednym wydłużeniem. Główny problem to niedorozwój stawu biodrowego i uszkodzenie chrząstek wzrostu, które odpowiadają za wzrost kości. Prawa noga będzie rosła bardzo wolno, a różnica w długości kończyn będzie zwiększać się każdego miesiąca. Po osiągnięciu dojrzałości skrót może wynieść około 25-35 cm. Obrazowo wygląda to w ten sposób, że stopa prawej nogi będzie znajdować się na wysokości kolana zdrowej nogi.

Dodatkowo sprawę komplikuje brak kości strzałkowej i deformacja stopy, która w tym momencie jest nienaturalnie wykoślawiona. W stópce brakuje jednej kości śródstopia, jeden palec jest wykrzywiony co widać na zdjęciu RTG. Nie wiemy, czy na takiej stopie będzie można chodzić z ortezą do czasu operacji.

Sprawa wygląda na dość trudną, ale mamy nadzieję, że będzie kwalifikowała się do rekonstrukcji i wydłużania, bo na razie tylko to nas interesuje. Z doświadczeń innych osób wiemy, że pierwszą rekonstrukcję biodra najlepiej przeprowadzić za dwa lata. Mamy jeszcze trochę czasu. W połowie czerwca mamy pierwsze konsultacje z gdańskimi ortopedami.

Droga Olgo,

rodzice są szczęśliwi, że jesteś już z nami.

Wywiad z Jasiem Melą

Rzadko się zdarza aby ksiądz czytał gazetę w czasie mszy świętej. A tak się stało pewnej zimowej niedzieli, w pewnej małej parafii. W ramach kazania ksiądz czytał wywiad z Jasiem Melą. Nie ukrywał przy tym, że słowa Janka Meli mocno go poruszyły i chciał się nimi z nami podzielić.

Później, gdy w szpitalu po raz pierwszy usłyszałem o wadzie Olgi i o tym, że Olga prawdopodobnie będzie miała protezę przypomniała mi się tamta niedziela i tamto kazanie. Długo szukałem tego wywiadu, aż dzięki uprzejmości cioci Teresy udało mi się go odnaleźć. Teraz mogę podzielić się nim również z Wami. 

Czytając tą rozmowę dzisiaj muszę przyznać, że wywarła ona na mnie takie samo mocne wrażenie jak w tamto niedzielne popołudnie, a może nawet większe. Muszę się zgodzić z naszym księdzem, że dojrzałość i sposób formułowania myśli przez tego cały czas młodego chłopaka są imponujące. Każdy znajdzie w tych słowach coś innego, coś co będzie istotne dla niego. Przyznam szczerze, że są tu słowa, których znaczenia nie jestem jeszcze w stanie pojąć: „(...) cierpienie ma sens (…) trudne doświadczenie ma w sobie coś pozytywnego”. Może, tak jak mówi Janek, brakuje mi perspektywy czasowej, może kiedyś wytłumaczy mi to Olga. 

Przy okazji tego wywiadu powracają pytania, które przewijają się na okrągło w rozmowach rodziców dzieci z FH i PFFD. Jak wytłumaczyć dziecku, że jest inne od swoich rówieśników? Co zrobić, żeby dziecko było pewne siebie i funkcjonowało jak jego rówieśnicy? Co my rodzice mamy zrobić, żeby nasze dzieci były szczęśliwe i brały z życia pełnymi garściami?

Tata

Wywiad pochodzi z magazynu Pielgrzym nr 24/2013.

Wizyta u Kuby

Kilka dni temu odwiedziliśmy Agnieszkę i Wojtka Szymelfeningów. Ich synek Kuba jest jedyną znaną nam osobą z Gdańska, która ma wadę nogi podobną do Olgi.

Kuba jest już po pierwszej operacji stawu biodrowego tzw. Superhip. W zeszłym roku całą rodziną udali się na dwa miesiące na Florydę do dr Paleya. Kuba ma wstawioną specjalną płytkę (rodzaj prowadnicy), która umożliwia rozwój kości udowej. Mama Kuby jest bardzo zadowolona z operacji i całego wyjazdu. Kuba odzyskał pełną sprawność ruchową w stawie biodrowym a przez uwolnienie podkurczonych mięśni i ścięgien nóżkę udało się wydłużyć o 3 cm. W przypadku wady Kuby, czyli wrodzonego niedorozwoju kości udowej (PFFD/CFD) skrót nogi jest dosyć duży, ale dzięki specjalnej ortezie z podwyższeniem chłopiec funkcjonuje normalnie. Biega, wspina się, robi to samo co każdy trzylatek w tym wieku. Od czerwca Kuba ma pójść do przedszkola i rodzice są tym trochę przejęci. Na szczęście, dyrektor przedszkola nie widział żadnego problemu i przyjął chłopca z otwartymi rękoma.

Mama Kuby mówi, że nie żałuje podjętej decyzji o leczeniu i z kilkuletniej perspektywy nie wyobraża sobie innego wyboru. W maju przyszłego roku zaplanowana jest operacja wyjęcia płytki. Rodzice chcieliby połączyć ten wyjazd z założeniem fixatora i przeprowadzeniem pierwszego wydłużania, ale nie wiadomo czy znajdą na to fundusze. Pierwsza operacja była finansowana przez NFZ, jednak teraz szanse na to, że NFZ pokryje koszty wydłużania są bardzo małe. Jeżeli ktoś chciałby pomóc Agnieszce i Wojtkowi lub poznać historię Kuby to podajemy link do ich strony internetowej http://pl.pomagamykubie.eu/

Jedyna rzecz, która nas zmartwiła to ta, że Agnieszka i Wojtek nie znaleźli żadnej rozsądnej opcji leczenia Kuby w Polsce. Mimo wszystko widok uśmiechniętego Kuby, który radzi sobie jak każdy inny chłopiec w tym wieku dodał nam otuchy i utwierdził w przekonaniu, że trzeba zrobić wszystko co się da.

PODZIĘKOWANIA

30 kwietnia upłynął termin składania zeznań podatkowych i w związku z tym chcielibyśmy z całego serca podziękować wszystkim za przekazanie Oldze 1% swojego podatku.

Rozpoczynając całą akcję trzy miesiące temu nie przypuszczaliśmy, że przybierze ona takie rozmiary. Liczyliśmy na rodzinę i najbliższych przyjaciół. Okazało się jednak, czego byśmy się nigdy nie spodziewali, że w pomoc naszej Oldze zaangażowało się bardzo dużo ludzi. Lista osób, którym chcielibyśmy podziękować jest zbyt długa, żeby ją tutaj przedstawić. Poza tym boimy się, że moglibyśmy kogoś pominąć.

Szczególne podziękowania składamy tym wszystkim, którzy poświęcili swój czas by rozpowszechnić informację o chorobie Olgi i nakłaniali innych – rodzinę i znajomych do przekazywania Oldze 1% podatku. Wiele osób pomagało nam w różnoraki sposób od projektowania ulotki, poprzez wysyłanie maili, roznoszenie ulotek, dzwonienie do znajomych, udostępnianie informacji na Facebooku, aż do przeprowadzania osobistych rozmów. Dziękujemy również za modlitwę o zdrowie naszej córeczki.

Urzędy Skarbowe mają czas do końca sierpnia na przekazanie pieniędzy na konto Fundacji, następnie przez trzy miesiące Fundacja przeksięgowuje pieniądze na poszczególne subkonta podopiecznych. To oznacza, że dopiero pod koniec listopada będziemy znali sumę, która wpłynie z 1%. Jak tylko będziemy znali tę kwotę, to podamy ją do publicznej wiadomości. Na tą chwilę wiemy, że na subkoncie Olgi mamy około 2 000 pln z samych darowizn, za które również z całego serca dziękujemy. Pod koniec roku spróbujemy zrobić zestawienie przychodów i wydatków, żebyście również wiedzieli na co wydajemy Wasze pieniądze.

Wasza pomoc jest dla nas olbrzymim wsparciem i to nie tylko finansowym. Dzięki Wam mamy poczucie, że nie zostaliśmy sami z chorobą Olgi i że możemy na Was liczyć. Przede wszystkim za to chcieliśmy podziękować. 

List

Droga Olgo,

      Pozostały niecałe dwa miesiące do Twoich narodzin. Rodzice powoli przygotowują się do tego. Mamie udało się namówić tatę do zrobienia małego remontu Twojego i Heleny pokoju. Wprawdzie efekty pracy trochę mamę rozczarowały, ale najważniejsze, że pokój jest gotowy. Helenka ma nowe łóżko, na którym uczy się spać. Rodzice są z niej bardzo dumni. Jeszcze zdarzy się jej spaść z łóżka w nocy, ale generalnie radzi sobie bardzo dobrze. Sama chętnie idzie spać i przykrywa się kołderką. Najważniejsze, że Twoje łóżeczko jest już puste i czeka na Ciebie. 

       Nie wiemy czy wiesz, ale kibicuje Ci bardzo wielu ludzi. Twoją stronę na Facebooku lubi już ponad 150 osób. Twój tata, który jest z ery „przedfejsbukowej”, nie może wyjść ze zdumienia. To niewiarygodne, że można się jeszcze nie urodzić, a już mieć tak liczne grono znajomych. Na Twojego bloga wchodzi kilkadziesiąt osób dziennie, choć rodzice za wiele nie piszą.

       Parę dni temu byliśmy całą rodzinką na ostatnim badaniu USG. Chcieliśmy przyjrzeć się uważnie Twojej prawej nóżce, ale tak się ułożyłaś, że nie było to możliwe. Może to i dobrze, nie będziemy sobie już tym głowy zaprzątać. Będzie jak ma być i tak nie mamy na to wpływu. Poza tym pan doktor był bardzo zadowolony, jesteś zdrowa i ponoć masz sporo ważyć. Ta ostatnia informacja nie ucieszyła mamę za bardzo.

      Mama z tatą poznają coraz więcej rodzin, których dzieci z Fibular Hemimelią są leczone w Polsce. Jesteśmy bardzo pozytywnie nastawieni do leczenia w kraju, ale nie chcemy zapeszać, wszystko okaże się po konsultacjach.

Mama mówi, że rwiesz się już do wyjścia. Teraz fikasz na całego. Olu, nie możemy się już Ciebie doczekać.

mama i tata

Aparat Ilizarova

Rekonstrukcja i wydłużanie nogi, czyli to o czym pisaliśmy w poprzednim poście, nie byłoby możliwe gdyby nie wynalazek rosyjskiego lekarza Gavrila Ilizarova.

Gavril Ilizarov urodził się w Polsce, w Białowieży (dzisiaj woj. podlaskie). Tuż po narodzinach rodzice przenieśli się do Azerbejdżanu, gdzie Ilizarov spędził dzieciństwo i młodość. W 1944 po ukończeniu studiów medycznych otrzymał nakaz pracy w Kurganie, na Syberii, gdzie leczył wielu weteranów wojennych. To właśnie wtedy, zajmując się licznymi powikłaniami po złamaniach kończyn opracował swoją metodę osteogenezy dystrakcyjnej. W 1951 patentuje swój wynalazek, czyli nazwany później od jego nazwiska Aparat Ilizarova. 

Jak to działa? Osteogeneza dystrakcyjna to metoda wydłużania kończyn. Polega na chirurgicznym przerwaniu kości na dwie części bez naruszania innych tkanek. Za pomocą specjalnego aparatu obie części kości są od siebie oddalane w tempie 1 mm na dobę. W miejscu przerwania kości pojawia się nowa tkanka tzw. regenerat kostny. W tej metodzie wykorzystuje się naturalny mechanizm regeneracji kości.

Początkowo nowa metoda nie miała wielu zwolenników. Częściowo było to spowodowane tym, że Ilizarov pracował na dalekiej Syberii, z dala od głównych ośrodków akademickich – Moskwy i Leningradu. Przełomem w karierze Ilizarova było wyleczenie Valerego Brumela. Brumel był olimpijskim mistrzem w skoku wzwyż z 1964 roku, bohaterem narodowym w ZSRR. Po olimpiadzie doznał poważnego złamania nogi w wypadku motocyklowym i mimo wielu operacji u najlepszych rosyjskich ortopedów leczenie skończyło się znacznym skróceniem nogi. Jeden z ortopedów polecił Brumelowi wizytę w Kurganie. W 1967 roku Ilizarov przeprowadził leczenie po którym Brumel nie tylko wrócił do pełni zdrowia, ale w następnym roku wystartował na kolejnej olimpiadzie. Po tym zdarzeniu Ilizarov stał się w ZSRR sławny, jego metoda zyskała uznanie a jego samego zaczęto w prasie określać „Czarodziejem z Kurganu”.

To wszystko działo się w okresie zimnej wojny. Na Zachodzie o Ilizarovie mało kto słyszał aż do lat 80-tych, gdy Ilizarov wyleczył kolejną znaną postać. Carlo Mauri był sławnym włoskim podróżnikiem, fotografem, alpinistą, brał udział w wielu głośnych ekspedycjach. Podczas zimowego wypoczynku w górach złamał kość piszczelową, która mimo wielu zabiegów nie mogła się w pełni zrosnąć. Tylko dzięki specjalnym szynom Carlo mógł kontynuować wyprawy. Podczas jednej z wypraw na Kaukaz, ktoś z rosyjskiej ekipy zarekomendował znanego ortopedę z Kurganu. W 1980 roku znowu Ilizarov dokonał „cudów” i Carlo Mauri wrócił do Włoch z w pełni wyleczoną nogą. Mauri na tyle szeroko komentował swoje leczenie w ZSRR, że włoscy ortopedzi postanowili nawiązać kontakt z Ilizarovem. W 1981 roku Ilizarov po raz pierwszy w życiu przekroczył żelazną kurtynę biorąc udział w konferencji we Włoszech, gdzie jego wykład na temat osteogenezy dystrakcyjnej został przyjęty owacją na stojąco. W ten sposób od początku lat 80-tych metoda Ilizarova zaczęła być stosowana w Zachodniej Europie, a pod koniec lat 80-tych w USA.

Prostowanie kości piszczelowej z jednoczesnym wydłużaniem

Dzisiaj w Kurganie działa Centrum Ilizarova, które wydaje się być jednym z najlepszych ośrodków ortopedycznych na świecie. Wielu znanych ortopedów chwali się w swoich CV, że byli na stażach naukowych w Kurganie. Szkoda, że nie znamy żadnej rodziny z Polski, która by się tam leczyła, a na przecieranie szlaków chyba jesteśmy za mało odważni. Co ciekawe w Polsce aparat Ilizarova jest powszechnie stosowany, jest na wyposażeniu wielu szpitali. Sam Ilizarov był odznaczony w naszym kraju Orderem Uśmiechu. Nie znalazłem informacji od kiedy ta metoda jest u nas stosowana, ale ponieważ byliśmy z ZSRR w jednym bloku państw socjalistycznych to podejrzewam, że wcześniej niż na Zachodzie. Choć choroba Olgi jest na tyle rzadka (około 10 urodzeń rocznie w Polsce), że niewielu lekarzy w kraju ma duże doświadczenie w jej leczeniu to dobrze wiedzieć, że ta technologia jest u nas dostępna i są lekarze, którzy umieją z niej korzystać.