Choroba Olgi

Olga urodziła się 27.05.2014 z jedną nóżką krótszą od drugiej. Jest to rzadka wada układu kostnego - wrodzony niedorozwój kości udowej (ang. nazwa to proximal femoral focal deficiency – PFFD lub congenital femoral deficiency - CFD). Jej prawa noga ma liczne deformacje: kość udowa jest znacznie skrócona, brakuje kości strzałkowej, stopa jest wykoślawiona, brakuje jednej kości śródstopia. Poza chorą nóżką, Olga jest całkowicie zdrowa.

PFFD jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, podaje się że występuje raz na 40.000 - 50.000 urodzeń. Jeżeli przyjąć, że w Polsce rodzi się około 400.000 dzieci rocznie, to statystycznie daje to od ośmiu do dziesięciu przypadków tej choroby w roku. Wada powstaje między 4 a 6 tygodniem ciąży. Nie do końca wiadomo co wywołuje PFFD, ale przypuszcza się, że mogą to być: zakażenie wirusowe, niedotlenienie lub niedokrwienie płodu, zakażenie chemikaliami, itp. Nie jest chorobą dziedziczną.

W przypadku PFFD problemem nie jest sam skrót, który u Olgi w momencie urodzenia wynosił około 3-4 cm. To udałoby się wyrównać jednym wydłużeniem. Główny problem to uszkodzenie chrząstek wzrostu, które odpowiadają za wzrost kości. Prawa noga będzie rosła bardzo wolno, a różnica w długości kończyn będzie zwiększać się każdego miesiąca. Po osiągnięciu dojrzałości kostnej skrót może wynieść około 25-35 cm. Obrazowo wygląda to w ten sposób, że stopa prawej nogi będzie znajdować się na wysokości kolana zdrowej nogi. Bez specjalistycznego leczenia lub zaprotezowania nogi nie ma możliwości chodzenia na chorej nodze.

Dodatkowo sprawę komplikuje brak kości strzałkowej (ang. nazwa to Fibular Hemimelia), skrócenie kości piszczelowej oraz deformacja stopy, która w tym momencie jest nienaturalnie wykoślawiona. W stópce brakuje jednej kości śródstopia, jeden palec jest wykrzywiony, co widać na zdjęciu RTG. Fibular Hemimelia jest sama w sobie ciężką wadą wrodzoną, a krótsza kość piszczelowa oznacza, że Olga ma nie tylko skrócone udo ale również podudzie.

SPOSOBY LECZENIA PFFD (Niedorozwoju kości udowej)

1. Zaprotezowanie - jest tutaj kilka możliwości, ale każda wymaga odpowiedniej protezy lub ortezy w celu wyrównania skrótu chorej nogi. Jedną z możliwości jest amputacja stopy i usztywnienie stawu kolanowego, a następnie dobrania protezy do powstałego kikuta. Amputację najczęściej przeprowadza się we wczesnym dzieciństwie, tak aby dziecko od razu uczyło się chodzić w protezie, choć można ją również wykonać później.  Kolejna możliwość to operacja rotacyjna (plastyka rotacyjna) polegająca na odwróceniu stopy o 180 stopni i uczynienie ze stawu skokowego "nowego stawu kolanowego". Ostatnią możliwością jest niepodejmowanie żadnego leczenia, tylko protezowanie krótkiej nogi. Każda z tych metod ma swoje wady i zalety, ale wszystkie oznaczają, że nogi nie będą równe i do chodzenie będzie wymagana proteza lub orteza.

2. Rekonstrukcja i wydłużanie kości metodą Ilizarowa - w pierwszym etapie leczenia przeprowadza się rekonstrukcje stawów (biodrowego, kolanowego i skokowego), aby ustawić kości w prawidłowej pozycji i przywrócić funkcje stawom. Po tym przygotowawczym etapie można przejść do wydłużania kości metodą Ilizarowa. Polega ona na przerwaniu tkanki kostnej kończyny i oddalaniu od siebie przerwanych kości specjalnym aparatem. Tempo oddalania to ok. 1mm na dobę. W tej metodzie wykorzystuje się naturalny mechanizm odrastania tkanki kostnej. W miejscu przerwania pojawia się nowa tkana kostna, zwana regeneratem.

Można przeprowadzić maksymalnie 3-4 takie wydłużenia, tak aby kości były na tyle silne, żeby nie ulegały łatwo różnego rodzaju urazom (przede wszystkim złamaniom). Wydłużenia przeprowadza się co kilka lat, przy czym jednorazowo wydłuża się kończynę o 5-8cm. Czasami może to być za mało, żeby zniwelować różnicę pomiędzy zdrową a chorą nogą, dlatego dodatkowo opóźnia się rozwój zdrowej nogi.

Metoda wydłużania kości to leczenie rozciągnięte na wiele lat. To nie tylko liczne operacje, ale również długoletnia rehabilitacja. Dziecko przez cały okres dzieciństwa i młodości musi chodzić w specjalnych ortezach wyrównujących różnice w długości kończyn. Leczona noga nigdy nie będzie w pełni sprawna, ale pozwala mieć nadzieję, że dziecko w przyszłości będzie chodziło na własnych nogach.

KOSZTY LECZENIA

Na razie ciężko nam określić jakie będą koszty leczenia. Nie wiemy ile kosztują protezy, ortezy, operacje i rehabilitacje. Co jest, a co nie jest finansowane przez NFZ. Znamy koszty leczenia w najbardziej doświadczonej klinice specjalizującej się w leczeniu FH i PFFD  - Paley Advanced Limb Lenghtening Institute w USA. Pierwszy etap leczenia czyli korekcja ustawienia kości oraz pierwsze wydłużanie to koszt 200.000 USD, bez kosztów półrocznego pobytu w Stanach. Jest to dla nas suma astronomiczna. Na razie mamy nadzieję, że Olga będzie leczona w Polsce.